Down Sendromu Bir Hastalık Değil, Genetik Bir Farklılıktır!

Down Sendromuna sahip çocukların da her çocuk gibi; kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. İnsanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülen Down sendromunu yaşamın doğal bir parçası olduğunu kabul etmek yanlış olmasa gerek.

Down sendromu ile karşılaşan ailelerdeki en büyük sorunun bilgi eksikliği olduğunu görmekteyiz.

Dowm sendromunda kaçınılmaz gerçeklerden ilki Down Sendromunun sebebi anne baba değildir ve hamilelik sürecinde ya da öncesinde olan hiçbir şey Dowm sendromuna yol açmaz, ikincisi ise Down sendromlu kişilerin hasta olmadıkları sadece genetik bir farklılığa sahip olduklarıdır.

Normal bir çocuğun hücrelerinde 46 kromozom bulunurken, Dowm sendromuna sahip çocuklarda +1 kromozom farkıyla 47 kromozom bulunmaktadır. Ailelerin bu durumu tıpkı sarı saçlı ya da mavi gözlü doğan diğer genetik farklılıklar gibi düşünmesi gerekir.

Down sendromu ile ilgili yanlış bilinenler radyasyon, tiroit antibodies, alkol ve sigara kullanımı gibi olmasının yanı sıra, Down sendromlu çocukların sadece yaşlı ebeveynler tarafından dünyaya getirilir algısıdır.

Down Sendromlu çocukların çoğu genç annelerden doğmaktadır. Ancak anne yaşının artmasıyla down sendromu olasılığının arttığı gerçeğini de yok saymamak gerekir.

Fiziksel görünümleri diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bazı sağlık sorunları görülebilir. İmmun sistem zayıflığına bağlı sık enfeksiyon, konjenital hipotiroidi, doğuştan kalp deliklerine yatkındırlar. Bu nedenle hekim takibinde olmaları önerilir.

Yenidoğan Sarılık Belirtileri ve Önlemleri Nelerdir?

“Sarılık yenidoğan döneminde en sık görülen problemlerden birisidir ve çoğu vakada selim bir problemdir.

Serumda indirekt billirubin artışı sonucu yeni doğan sarılığı gelişir. İlk 24 saatte oluşan patolojik, 24 saatten sonra oluşan sarılık fizyolojiktir.

Sarılık yüzde başlar ve serum seviyesi arttıkça önce karına sonra da ayaklara ilerler. Sarılık bebeklerde uyku hali yapar ve bebek emmek istemez.

Sarılıkla gelen bir bebekte mutlaka total billirubin ve direkt billirubin seviyesi ölçülmelidir.

Sarılık tedavi edilmezse sinir sistemi üzerine olumsuz etkiler olabilir.

Tedavide öncelikle fototerapi uygulanır.

Sarılıkta başlıca birincil önlem, yeterli ve başarılı bir emzirmenin sağlanmasıdır.”

Uzm. Dr. Sercan Aray

Çocuklarda Obezite Konusunda Nasıl İlerlemeliyiz?

Anne ve babaların çocukları için ‘’çocuğum obez mi yoksa hafif kilolu mu? ‘’ ikilemine düştüğü günlerde Çocuk Endokrinolojisi bölümüne başvuruyoruz.

Obezite; çocukların da yetişkinler gibi dizlerini, damarlarını, kalbini, bağışıklık sistemlerini ve en önemlisi de psikolojilerini olumsuz etkiliyor.

Aşırı kilo artışı olan çocuklarda okulda başarı düşüşleri, fiziksel ve sosyal aktivitelerde azalma, hatta güven kaybı gibi ruhsal sorunlara yol açabiliyor.

Fazla kilolu ve şişman bir çocuğunuz varsa; öncelikle ona sert ikazlarda bulunmak yerine Çocuk Endokrinoloji bölümünden profesyonel destek almak gerekir. Uzman hekim takibinde sorunun ne olduğu belirlenmeli ve çözüm yollarına gidilmelidir.

Çocuklardaki büyüme anormallikleri, aşırı kilo artışları, hormon bozuklukları, aşırı tüylenme, adet düzensizlikleri, erken ya da gecikmiş ergenlik ve obezite konusu ile ilgilenen Çocuk Endokrinoloji bölümünde muayene sonrası sorun tespit edilip, tedavisi için gerekli planlama uzun vadeli olarak yapılmaktadır.

Alerjik Rinit (Saman Nezlesi) Belirtileri Nelerdir?

ahar aylarının gelmesiyle hemen hemen hepimizin başına gelen bir durumdur alerjik rinit.

Halk arasında saman nezlesi olarak da bilinen; gözlerde yanma ve yaşarma, burunda kaşıntı, burnun akması ve sık sık hapşırma belirtileri ile kendini göstermektedir.

Özellikle bahar aylarında meydana gelen bu mevsimsel alerjinin, kendiliğinden geçmesi mümkün değildir. Fakat alerjiye neden olan etkenlerden uzak durmakta şikayetlerin azalmasında etkili bir yöntemdir.

Perineal rinit ise ; Alerjik rinitin yıl boyu sürmesi durumudur. Bu tip hastaların astım gibi hastalıklara yatkınlığı vardır.

Diyabet nedir?

Diyabetli hasta sayısı tüm dünyada ve özellikle gelişmekte olan ülkelerde gittikçe artmaktadır. Uluslararası Diyabet Federasyonu (IDF)’nun verilerine göre dünyada 200 milyona yakın diyabetli yaşamaktadır. Bu sayının 2025 yılında 336, 2030 yılında da 450 milyona ulaşması bekleniyor.

Ancak Türkiye Diyabet, Hipertansiyon, Obezite ve Endokrinolojik Hastalıklar Prevalans Çalışması (TURDEP-II) Türkiye’de diyabet ve obezite oranlarındaki artışın endişe verici boyutlarda olduğunu gösterdi. Çalışmada son 12 yılda diyabet sıklığının %90 artarak, %7.7’den %13.7’e çıkarken obezite oranı %44 arttığı görülmüştür.

Sağlıklı kişilerde yenilen gıdaların bir kısmı sindirildikten sonra şeker (glukoz) olarak kana geçer ve çeşitli dokular tarafından enerji kaynağı olarak kullanılır. Diyabetli hastalarda glukoz kullanılamadığı için kanda birikir ve bir kısmı idrarla kaybedilir. Diyabet, kan şekerinin yükselmesi ve idrarda şeker çıkması olarak tanımlanabilir. Tedavi edilmediğinde, küçük damar sistemi başta olmak üzere, vücudun çeşitli organ ve dokularına zarar verebilen, ömür boyu süren bir metabolizma hastalığıdır.

İnsülin Nedir?

Kan şekerinin yükselmesini önleyen insülin hormonudur ancak diyabetli hastalarda insülinin mutlak yetersizliği veya etkisizliği söz konusu olur. İnsülin, midenin arkasında yer alan pankreasta adacık denilen yapılarda üretilir. Kan şekerini belli sınırlar arasında tutar. Örneğin diyabet görülmeyen bir kişide ne kadar yemek yenirse yenilsin, kan şekeri 140 mg/dl’yi geçmez. İnsülin glukozun hücrelere geçmesini sağlayarak kanda şeker seviyesinin yükselmesini önler. Diyabet varlığında ise insülin yetersizliği veya etkisizliği ile glukoz hücrelere geçemez ve kanda bulunan glukoz miktarı yükselir.

İnfertilite (Kısırlık) Nedenleri ve Tedavi Şekilleri

İnfertilite; yani kısırlık denildiğinde çiftlerin istedikleri halde çocuk sahibi olmaması ya da hiçbir zaman çocuk sahibi olmayacakları algısı pek çok toplumda olduğu gibi toplumumuzda da çiftler için önemli sorunlardan biri.

Oysaki İnfertilite; Birincil Kısırlık ( Primer İnfertilite ) ve İkincil Kısırlık ( Sekonder İnfertilite ) olmak üzere iki farklı şekilde görülebilmektedir.

Birincil Kısırlık ( Primer İnfertilite ); en az 1 yıl hiç korunmamaya rağmen hiç gebelik oluşmaması durumudur.

İkincil Kısırlık ( Sekonder İnfertilite ); önceden gebelik oluşmuş olması sonrasında tekrar çocuk istenmesi durumunda en az 1 yıl korunmamaya rağmen gebelik oluşmaması durumudur.

İnfertilitenin nedenlerine baktığımızda yüzde kırklık oranda kadına, yine yüzde kırklık oranda erkeğe ve yüzde yirmilik oranda ise hem kadına hem de erkeğe bağlı faktörlerden olduğu görülmektedir.

Erkek ve kadında yaş ilerledikçe İnfertilite olasılığı artmaktadır. 35 yaş üzeri çiftlerde vakit kaybetmeden İnfertilite Uzmanına muayene olmaları ve uygun tetkikler yapıldıktan sonra sonuçlara göre çiftlerde İnfertilite tedavisi planlanmalıdır.

Tedavi süreci cinsiyet, yaş ve alışkanlıklara göre her çift için farklıdır. Çiftlerin bu süreçte sabırlı olmaları ve düzenli kontrollerini yaptırmaları gerekir.

Annem Alzheimer, Ben de Olur Muyum?

“Alzheimer hastalığında en önemli risk faktörlerinden biri ailenin diğer bireylerinde de bu hastalığın görülmesi.

Annesi, babası, kardeşlerinden birinde Alzheimer hastalığı olan kişilerin bu hastalığa yakalanma olasılığı, ailesinde hastalık olmayanlara göre 2 kat daha fazla.

Ancak, tüm hastalar incelendiğinde, bu oranın sadece %1 olduğu görülüyor. Yani 100 Alzheimer hastasından yaklaşık olarak 1 tanesi genetik olarak bu hastalığa yakalanıyor.”

Uzm. Dr. Fatma Yıldırım

Kalp Hastası Olma Riskim Nedir?

’Günümüzün en önemli sağlık sorunlarından biri olan kalp hastalıkları, hiçbir belirti göstermeden vücutta ilerleyebilmektedir.

Hasta tarafından ihmal edilen göğüs ağrısı, nefes darlığı ve çarpıntılar kalp hastalığının baş belirtileridir.

Son zamanlarda bireylerin obezite ve kolesterol değerlerini dengede tutmamasından ötürü kalp hastalıklarında artış gözlenmektedir.

Kişide sigara kullanımı, yüksek tansiyon, stres, fazla kilo, diyabet, hareketsiz yaşam ve genetik yatkınlık mevcut ise kişinin kalp hastası olma riski artmaktadır. Bu risklere sahip tüm hastaların düzenli kardiyolojik kontrollerini yaptırması beklenmedik kalp krizi riskini azaltacaktır.’’

Uzm. Dr. Mesih Yel